Gen chỉ là một mảnh của câu đố OCD
Với bộ gen của con người cuối cùng đã được vạch ra, việc tìm kiếm là cho những gen gây ra chúng ta để phát triển bệnh tật, bao gồm cả rối loạn ám ảnh cưỡng chế (OCD). Mặc dù rõ ràng là OCD có cơ sở di truyền, nhưng chưa rõ gen nào có thể quan trọng và trong hoàn cảnh nào.
Gen và bệnh tật: Một giới thiệu tóm tắt
Trước khi thảo luận liệu có một cơ sở di truyền cho OCD, chúng ta hãy xem xét một số khái niệm di truyền cơ bản và cách chúng liên quan đến bệnh tật.
Các gen đóng vai trò là bản thiết kế của cơ thể để tạo ra các protein khác nhau. Các protein này được sử dụng để sản xuất một số lượng lớn các mô và hóa sinh. Thật thú vị, những người khác nhau có thể có các phiên bản khác nhau của một gen nhất định. Các phiên bản khác nhau này đôi khi được gọi là alen.
Trong khi một số bệnh như xơ nang được cho là do một gen cụ thể, hầu hết các bệnh, kể cả các bệnh tâm thần như OCD, được cho là do sự kết hợp của nhiều gen khác nhau. Trong những trường hợp này, lỗ hổng của bạn đối với một căn bệnh cụ thể phụ thuộc vào các phiên bản hoặc alen khác nhau của các gen mà bạn thừa kế từ bố mẹ bạn và trong sự kết hợp nào.
Môi trường đóng một vai trò lớn trong các bệnh phát triển
Tuy nhiên, điều quan trọng là nhận ra rằng môi trường có ảnh hưởng rất lớn đến việc liệu một lỗ hổng di truyền cụ thể có thể thể hiện chính nó dưới dạng một căn bệnh hay không. Ví dụ, một người dễ mắc bệnh ung thư phổi chỉ có thể phát triển căn bệnh này nếu hút thuốc lá hoặc bị ô nhiễm môi trường nặng.
Trong một trường hợp khác, một người dễ bị trầm cảm có thể không bao giờ trở nên chán nản nếu cô ấy không bao giờ gặp phải một sự căng thẳng đủ nghiêm trọng.
Mặc dù chúng ta thường nghe về cuộc tranh luận "thiên nhiên so với nuôi dưỡng", hầu hết các chuyên gia bây giờ nhận ra rằng đó là sự tương tác giữa các gen của chúng ta và môi trường xác định liệu chúng ta có mắc bệnh hay không.
Thật vậy, người ta thường nói rằng trong khi gen của chúng ta "nạp súng" thì đó là môi trường "kéo cò."
Di truyền học của OCD
Nghiên cứu sử dụng cặp song sinh giống hệt nhau và họ hàng của những người bị OCD cho thấy yếu tố lớn nhất trong nguy cơ phát triển OCD của một người là di truyền, với nguy cơ còn lại được xác định bởi môi trường. Do đó, các nhà nghiên cứu đã tìm kiếm các gen cụ thể tạo ra nguy cơ phát triển OCD. Mặc dù có vẻ như không phải là một “gen OCD” cụ thể, nhưng có bằng chứng cho thấy các phiên bản cụ thể hoặc alen của một số gen nhất định có thể có dấu hiệu dễ bị tổn thương hơn.
Ví dụ, có một số bằng chứng sơ bộ cho thấy có phiên bản cụ thể hoặc alen của gen kiểm soát việc sản xuất serotonin (một chất thần kinh có thể quan trọng đối với OCD), yếu tố thần kinh có nguồn gốc từ não (một hóa chất có vai trò lớn trong việc kiểm soát sự phát triển của não) và glutamate (một neurochemical trong não có thể là quan trọng đối với OCD) có thể phản ánh một số loại dễ bị tổn thương để phát triển OCD. Điều đó nói rằng, nó là xa rõ ràng như thế nào các gen ảnh hưởng đến sự phát triển của OCD, và có rất nhiều nghiên cứu mà vẫn cần phải được thực hiện.
Tính dễ bị tổn thương di truyền có nghĩa là không có môi trường
Ngoài ra, điều quan trọng cần lưu ý là những lỗ hổng di truyền (và khác, chưa được khám phá) chỉ có thể có liên quan trong điều kiện môi trường phù hợp.
Ví dụ, OCD có liên quan đến các yếu tố nguy cơ tiền sản, chẳng hạn như tăng cân quá mức trong khi mang thai và lao động khó khăn, cũng như những căng thẳng trong cuộc sống, chẳng hạn như lạm dụng tình cảm hoặc thể xác đáng kể. Như vậy, một người nào đó có thể không phát triển OCD trừ khi họ có lỗ hổng di truyền đúng theo đúng (hoặc sai, có lẽ) hoàn cảnh.
OCD là một căn bệnh rất phức tạp. Rất khó có khả năng một gen duy nhất trong số khoảng 30.000 chúng ta có thể chịu trách nhiệm tạo ra những ám ảnh và ám ảnh phức tạp là đặc trưng của OCD. Có nhiều khả năng OCD là kết quả của nhiều gen khác nhau tương tác để tạo ra một lỗ hổng gia tăng.
Các nghiên cứu về di truyền học của OCD hiện đang tập trung vào những khác biệt về di truyền có thể giải thích các kiểu phụ khác nhau của triệu chứng OCD tồn tại. Nghiên cứu này có thể hữu ích trong việc phát triển các phương pháp điều trị có thể nhắm mục tiêu các triệu chứng cụ thể với hiệu quả cao hơn hiện tại.
Nguồn:
Samuels, JF "Những tiến bộ gần đây trong di truyền học của OCD" Báo cáo tâm thần hiện tại 2009 11: 277-82.
http://www.ocdeducationstation.org/ocd-facts/what-causes-ocd