GABRG3 có một hiệp hội nhất quán với sự phụ thuộc vào rượu
Các nhà khoa học phân tích DNA từ hơn 10.000 cá nhân tham gia vào các chương trình điều trị rượu và gia đình họ đã xác định được một gen có vẻ liên quan đến nguy cơ nghiện rượu.
Gen này liên quan đến một thụ thể cho phép sự chuyển động của axit gamma-amino butyric (GABA) giữa các tế bào thần kinh. GABA là chất ức chế chính trong hệ thần kinh trung ương.
Nghiên cứu này là nghiên cứu đầu tiên tìm ra mối liên kết giữa gen đặc biệt này và sự phụ thuộc rượu , các nhà nghiên cứu cho biết.
Gen và tác dụng của rượu
"Có nhiều bằng chứng từ các nghiên cứu khác - nghiên cứu trên động vật, nghiên cứu in vitro - cho rằng các thụ thể GABA có liên quan đến tác dụng hành vi của rượu", tác giả nghiên cứu Danielle M. Dick, trợ lý nghiên cứu của tâm thần học tại Trường Y khoa Đại học Washington ở St. Louis. “Vì gen receptor GABA có khả năng là ứng cử viên và các nghiên cứu trước đây đã liên kết khu vực này trên nhiễm sắc thể 15 với nghiện rượu , chúng tôi đã đánh bại ba gen thụ thể GABA nhưng chỉ tìm thấy mối liên hệ đáng kể với một trong số chúng”.
Nghiên cứu hợp tác quốc gia về di truyền học nghiện rượu (COGA) là một dự án liên quan đến các cuộc phỏng vấn và các mẫu DNA từ hơn 10.000 cá nhân từ các trung tâm điều trị nội trú và bệnh nhân ngoại trú và gia đình họ.
Các gia đình trong nghiên cứu COGA thường có một số thành viên nghiện rượu.
Đã xác định được rượu cồn
Nghiên cứu này là một phần của dự án COGA. Các nhà nghiên cứu đã phân tích ADN từ 262 họ, tổng cộng 2.282 cá thể. Họ đã phân lập được ba gen trên nhiễm sắc thể 15 - GABRA5, GABRB3 và GABRG3 - chúng nằm rất gần nhau trên nhiễm sắc thể.
Sử dụng các marker được gọi là SNPs (các đa hình đơn nucleotide), họ đã kiểm tra sự khác biệt giữa các gen của người tham gia.
Làm thế nào nó ảnh hưởng đến rủi ro không được biết
Các dấu hiệu cho thấy sự khác biệt di truyền nhỏ dường như ảnh hưởng đến nguy cơ nghiện rượu , nhưng chỉ ở một trong các gen: GABRG3.
"Người ta không biết GABRG3 ảnh hưởng như thế nào đến nguy cơ nghiện rượu", các nhà nghiên cứu cho biết. "Các nghiên cứu trước đây cho rằng các hóa chất làm tăng hoạt động của thụ thể GABA có thể làm nổi bật tác dụng hành vi của rượu, chẳng hạn như an thần, mất hồi hộp và các vấn đề về phối hợp vận động. Ngược lại, các hóa chất làm giảm hoạt động của thụ thể GABA có thể có tác dụng ngược lại.
Con đường nghiện rượu?
"Điều này cho thấy bằng cách nào đó việc tiếp nhận GABA có thể liên quan đến những tác động hành vi này", Dick nói. "Nhưng chúng tôi không biết chính xác như thế nào, vì vậy chúng tôi không thể biết được con đường nào có thể dẫn đến từ các gen thụ thể GABA đến nghiện rượu."
"Tìm ra rằng GABA có liên quan đến lạm dụng rượu và sự phụ thuộc hỗ trợ một lý thuyết hiện tại rằng khuynh hướng nghiện rượu có thể được thừa kế như là một phần của tình trạng hoạt động quá mức của não bộ", Dick nói. "Những người có nguy cơ nghiện rượu có thể thừa kế một loạt các gen đóng góp cho trạng thái này.
Có lẽ rượu bình thường hóa trạng thái kích thích, dẫn đến những người có hệ thống thần kinh bị kích thích sử dụng rượu thường xuyên hơn để bình thường hóa các mạch não. Điều đó, đến lượt nó, sẽ khiến họ có nguy cơ lớn hơn trong việc phát triển sự phụ thuộc rượu. "
Không bị tiêu diệt để trở thành nghiện rượu
Ông cho biết điều quan trọng là chỉ ra rằng việc tạo nên di truyền không nhất thiết có nghĩa là một người phải chịu số phận để trở thành người nghiện rượu.
Bà nói: "Một lý do khiến việc tìm ra các gen liên quan đến rối loạn tâm thần rất khó khăn là có sự tương tác giữa các yếu tố di truyền và môi trường". "Một người có thể mang tất cả các loại gen khiến họ nghiện rượu, nhưng nếu họ không bao giờ uống, họ sẽ không trở thành người nghiện rượu".
Nguồn:
Dick, DM, et al. "Hiệp hội GABRG3 với sự phụ thuộc rượu." Nghiện rượu: Nghiên cứu lâm sàng và thực nghiệm tháng 1 năm 2004